Dr. Öğr. Üyesi Berna Şeker Yılmaz

Birim
:
Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
İŞ Adresi
: Mersin Şehir Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Bölümü
Telefon
:
+90--
Dahili
:
OLUŞTURMA
:
2019-03-19 14:36:12
DÜZENLEME
:
2020-01-09 12:05:59
PUAN
:
4647
YABANCI DİL
:
İngilizce, 95, YÖKDİL, 95


Derece Bölüm Üniversite/Kurum Yıl
LİSANS TIP FAKÜLTESİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ 2002
TIPTA UZMANLIK ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI MERSİN ÜNİVERSİTESİ 2011
YAN DAL ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ 2016
Tıpta Uzmanlık Tezi

1. Dirençli Epilepsili Çocuklarda IL-1 Gen Polimorfizmlerinin Sıklığı Danışman: Dr. Çetin Okuyaz, Diğer, Diğer, Diğer Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye, .

Theses_001.pdf

Görev Ünvanı Üniversite/Kurum Yıl
ARŞ. GÖR. DR. GAZİ UNİVERSİTESİ 2003-06-15 - 2004-01-01
ARŞ. GÖR. DR. İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTALIKLARI VE CERRAHİSİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ 2005-12-15 - 2008-01-31
ARŞ. GÖR. DR. MERSİN UNİVERSİTESİ 2008-02-01 - 2011-11-03
ARŞ. GÖR. DR. UZM. DR. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ 2013-04-01 - 2016-07-25
Uluslararası - SCI, SCI-Expanded, SSCI ve AHCI kategorisine giren 1800
2018
16. Seker Yilmaz, B.; Mungan, N.; Kor, D.; Bulut, D.; Seydaoglu, G.; Öktem, M.; Ceylaner, S. Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2018, 31, 339-343. 800 + 5
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2017-0406

Publications_002.pdf


Alıntılanma Sayısı: 1
15. Bulut, F.; Kör, D.; Şeker-Yılmaz, B.; Hergüner, Ö.; Ceylaner, S.; Özkınay, F.; Kılavuz, S.; Önenli-Mungan, N. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey. SPRİNGER NATURE, 2018, 33, 1223-1227. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1007/s11011-018-0236-0

Publications_001.pdf


Alıntılanma Sayısı: 2
2017
14. Melek, E.; Bulut, F.; Atmış, B.; Yılmaz, B.; Bayazıt, A.; Mungan, N. An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2017, 30, 0-0. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2016-0324

Publications_005.pdf

13. Kör, D.; Yılmaz, B.; Bulut, F.; Ceylaner, S.; Mungan, N. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2017, 30, 0-0. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2016-0461


Alıntılanma Sayısı: 1
12. Şeker-Yılmaz, B.; Kör, D.; Bulut, F.; Yüksel, B.; Karabay-Bayazıt, A.; Topaloğlu, A.; Ceylaner, G.; Önenli-Mungan, N. Impaired glucose tolerance in fanconi-bickel syndrome: eight patients with two novel mutations. THE TURKİSH JOURNAL OF PEDİATRİCS, 2017, 59, 434-434. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2017.04.010

Publications_003.pdf

11. Bulut, F.; Kör, D.; Şeker-Yılmaz, B.; Gül-Mert, G.; Kılavuz, S.; Önenli-Mungan, N. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. SPRİNGER NATURE, 2017, 33, 977-979. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.1007/s11011-017-0152-8

Publications_004.pdf

10. Şeker-Yılmaz, B.; Kör, D.; Tümgör, G.; Ceylaner, S.; Önenli-Mungan, N. P.val452ile mutation of the slc25a13 gene in a turkish patient with citrin deficiency. THE TURKİSH JOURNAL OF PEDİATRİCS, 2017, 59, 311-311. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2017.03.012


Alıntılanma Sayısı: 1
2016
9. Yilmaz, B.; Mungan, N.; Di Leo, E.; Magnolo, L.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Tumgor, G.; Kor, D.; Tarugi, P. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B. ELSEVİER BV, 2016, 452, 185-190. 0 + 38
http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2015.11.017

Publications_008.pdf


Alıntılanma Sayısı: 7
8. Önenli-Mungan, N.; Kör, D.; Karabay-Bayazıt, A.; Cengiz, N.; Yavuz, S.; Noyan, A.; Ceylaner, G.; Şeker-Yılmaz, B.; Topaloğlu, A.; Yüksel, B. Genotypic and phenotypic features of the cystinosis patients from the south eastern part of turkey. THE TURKİSH JOURNAL OF PEDİATRİCS, 2016, 58, 362-362. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2016.04.003

Publications_006.pdf

2015
7. Yilmaz, B.; Kor, D.; Mungan, N.; Erdem, S.; Ceylaner, S. Primary systemic carnitine deficiency: a Turkish case with a novel homozygous SLC22A5 mutation and 14 years follow-up. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2015, 28, 0-0. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0528


Alıntılanma Sayısı: 2
6. Mungan, N.; Yilmaz, B.; Nazoglu, S.; Yildizdas, D.; Hergüner, Ö.; Turgut, M.; Öktem, M. A 17-Year-Old Girl with Chronic Intermittent Abdominal Pain. SLACK, INC., 2015, 44, 139-141. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.3928/00904481-20150410-04

Publications_011.pdf


Alıntılanma Sayısı: 1
5. Kör, D.; Mungan, N.; Yılmaz, B.; Öktem, M. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2015, 28, 0-0. 0 + 20
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0302

Publications_010.pdf


Alıntılanma Sayısı: 4
2014
4. Yilmaz, B.; Kor, D.; Ceylaner, S.; Mert, G.; Incecik, F.; Kartal, E.; Mungan, N. Two Novel Missense Mutations in Nonketotic Hyperglycinemia. SAGE PUBLİCATİONS, 2014, 30, 789-792. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1177/0883073814535499

Publications_009.pdf


Alıntılanma Sayısı: 2
2013
3. Seker Yilmaz, B.; Okuyaz, C.; Komur, M. Predictors of Intractable Childhood Epilepsy. ELSEVİER BV, 2013, 48, 52-55. 1000 + 105
http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.008

Publications_012.pdf


Alıntılanma Sayısı: 21
2011
2. Arslankoylu, A.; Kuyucu, N.; Yilmaz, B.; Erdogan, S. Symptomatic and asymptomatic candidiasis in a pediatric intensive care unit. SPRİNGER NATURE, 2011, 37, 56-56. 0 + 23
http://dx.doi.org/10.1186/1824-7288-37-56

Publications_013.pdf


Alıntılanma Sayısı: 4
2006
1. Winterer, G.; Musso, F.; Vucurevic, G.; Stoeter, P.; Konrad, A.; Seker, B.; Gallinat, J.; Dahmen, N.; Weinberger, D. COMT genotype predicts BOLD signal and noise characteristics in prefrontal circuits. ELSEVİER BV, 2006, 32, 1722-1732. 0 + 420
http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroimage.2006.05.058

Publications_014.pdf


Alıntılanma Sayısı: 84
Uluslararası - Uluslararası Diğer Indexlerde Taranan 440
2018
8. Kılavuz, S.; Bulut, F.; Kör, D.; Şeker Yılmaz, B.; Başaran, S.; Sarpel, T.; Önenli Mungan, N. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience. GALENOS YAYİNEVİ, 2018, 7-11. 100 + 0
http://dx.doi.org/10.4274/jpr.20982

Publications_015.pdf

7. Bulut, F.; Kör, D.; Şeker Yılmaz, B.; Yılmaz, M.; Ufuk Altıntaş, D.; Ceylaner, S.; Kılavuz, S.; Önenli Mungan, N. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome. GALENOS YAYİNEVİ, 2018, 54-56. 110 + 0
http://dx.doi.org/10.4274/jpr.63825

6. Cansever Övetti, N.; Önenli Mungan, H.; Yılmaz, B.; Bulut, F. Hiperkarotenemi. CUKUROVA MEDİCAL JOURNAL, 2018, 43, 500-501. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cumj.342841

Publications_016.pdf

2016
5. Kör, D.; Şeker Yilmaz, B.; Bulut, F.; Önenli Mungan, N.; Ufuk Altıntaş, D. A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI. ESMON PUBLİCİDAD, SA, 2016, 26, 130-132. 160 + 0
http://dx.doi.org/10.18176/jiaci.0030

Publications_007.pdf

4. Kör, D.; Şeker Yılmaz, B.; Özgür Horoz, Ö.; Ceylaner, G.; Sızmaz, S.; Demir, F.; Önenli Mungan, N. Two Novel Mutations in the AGK Gene: Two Case Reports with Sengers Syndrome. GENE TECHNOLOGY, 2016, 5, 1-3. 70 + 10
10.4172/2329-6682.1000140

2015
3. Mungan, N.; Temiz, F.; Yılmaz, B.; Özbek, M.; Karakaş, M.; Topaloğlu, A.; Yüksel, B. Fabry Hastalığı: Yeni Bir Mutasyon ve Cilt Bulgulariyla Seyreden Bir Türk O. CUKUROVA MEDİCAL JOURNAL, 2015, 40, 156-156. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.47675

Publications_017.pdf

2. İncecik, F.; Hergüner, Ö.; Mert, G.; Besen, Ş.; Kor, D.; Yılmaz, B.; Mungan, N.; Altunbaşak, Ş. Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Hastalığı. CUKUROVA MEDİCAL JOURNAL, 2015, 40, 5-5. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.72331

Publications_019.pdf

2014
1. İncecik, F.; Mungan, N.; Hergüner, Ö.; Kör, D.; Şeker, B.; Altunbasak, S. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. CUKUROVA MEDİCAL JOURNAL, 2014, 39, 0-0. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.11437

Publications_018.pdf

Ulusal - ULAKBİM Tarafından Taranan 70
2017
1. Burgaç, E.; Bulut, F.; Şeker Yılmaz, B.; Atmış, B.; Önenli Mungan, H. Komplet ve İnkomplet Lesch-Nyhan Sendromlu Üç Olgu Sunumu ve İlk Kez Situs İnversus Totalis Birlikteliği. ARCHİVES OF PEDİATRİCS, 2017, 2, 13-15. 70 + 0
10.5799/ahinjs.04.2017.01.008

Ulusal - Diğer 80
2018
1. KOR, D.; SEKER YILMAZ, B.; BULUT, F.; KILAVUZ, S.; ÖNENLİ MUNGAN, H. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations. TURKİSH JOURNAL OF PEDİATRİC DİSEASE, 2018, 0-0. 80 + 0
http://dx.doi.org/10.12956/tjpd.2018.397

Publications_020.pdf

Ulusal - Kitapta Bölüm Çevirme 66
1. Kuyucu, N.; Özmen, Y.; Şeker Yılmaz, B. Rudolph Pediatri, ISBN: 978-975-277-488-9, Güneş Tıp Kitabevleri, Baskı Sayısı: 22, Baskı Adet Sayısı: 1000, 2330 Sayfa, Türkçe, Ankara, Türkiye, 2013. 67
Uluslararası - Özet - Sözlü 200

6. Kor, D.; Diğerleri, V., Results of Treatment with Taliglucerase-alfa for Six Months in Three Patients with Gaucher Disease. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

5. Kor, D.; Diğerleri, V., Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

4. Bulut, F.; Diğerleri, V., 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

3. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Yunanistan, 2018. 100

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farklı klinik prezentasyonlarla glutarik asidüri tip-II: beş aile bir olgu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

1. Şeker Yılmaz, B., Association between childhood intractable epilepsy and interleukin1 beta and interleukin 1 receptor antagonist gene polymorphisms. 24th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability, 2012-05-16, 2012-05-19, İstanbul, Türkiye, 2012. 100

Uluslararası - Özet - Poster 750

55. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., An Interesting Case Report of Type 3 Gaucher Disease with Vasculitis-Like Skin Manifestations. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 50

54. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Is There a Difference Between the Onset of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3?. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

53. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 50

52. Kor, D., Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

51. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Yunanistan, 2018. 0

50. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Yunanistan, 2018. 50

49. Kor, D.; Diğerleri, V., A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Yunanistan, 2018. 0

48. Kılavuz, S., A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Yunanistan, 2018. 0

47. Önenli Mungan, N., 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Yunanistan, 2018. 0

46. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Congenital erythropoietic porphyria: A case report. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Yunanistan, 2018. 0

45. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Yunanistan, 2018. 0

44. Bulut, F.; Diğerleri, V., Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Yunanistan, 2018. 0

43. Bulut, F.; Diğerleri, V., L-2-hydroxyglutaric aciduria case series. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

42. Bulut, F.; Diğerleri, V., Mucopolysaccharidosis type III: case series from Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

41. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., “Mutations of phenylalanine hydroxylase gene detected in 536 patients from southeastern part of Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

40. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

39. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 50

38. Kor, D.; Diğerleri, V., Pheno-genotypic features and long-term enzyme replacement treatment results of 18 Turkish mucopolysaccharidosis type II patients from a single center. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

37. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

36. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Recurrent acute liver failure in a family with NBAS gene mutation and successful liver transplantation: first cases from Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 50

35. Şeker Yılmaz, B., Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 50

34. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

33. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., TMEM70 mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyopathy, wolff parkinson white syndrome, hypotonia, and dysmorphism. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brezilya, 2017. 0

32. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases. 13 th Annual World Symposium, 2017-02-13, 2017-02-17, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2017. 0

31. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., 3-methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period. 13th MEMG meeting, 2016-10-28, 2016-10-30, Amman, Ürdün, 2016. 50

30. Önenli Mungan, N., Mitochondrial encephalomyopathy or not? A case with diagnostic dilemma. 13th MEMG meeting, 2016-10-28, 2016-10-30, Amman, Ürdün, 2016. 0

29. Kor, D.; Diğerleri, V., Two siblings with neonatal-onset Dubin-Johnson Syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

28. Bulut, F.; Diğerleri, V., Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in Two Brothers. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

27. Bulut, F.; Diğerleri, V., Development of a Suspicion Index tool to help Diagnosis of Gaucher Disease. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

26. Kor, D.; Diğerleri, V., Phenotypic and genotypic features and long term follow-up 36 Turkish galactosemia patients. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

25. Kekeç, İ.; Diğerleri, V., Apheresis therapy in patients with homozygous Familial Hypercholesterolemia. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

24. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farber disease: a case report with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

23. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., 30 Infantile Pompe patients with 40 mg/kg/biweekly enzyme replacement treatment and 23 survival: a single center experience from Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

22. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel mutation of the SLC4A4 gene in a Turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 50

21. Kor, D.; Diğerleri, V., Infantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5 gene. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

20. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., 5-Oxoprolinase deficiency: report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 0

19. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Renal impairment in methylmalonic aciduria: a review of six cases. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, İtalya, 2016. 50

18. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., A Case Report of Lysinuric Protein Intolerance Diagnosed withBicytopenia and Liver Dysfunction. 16th Annual Meeting of Korean Society of Inherited Metabolic Diseases, 2016-03-29, 2016-03-30, Seul, Güney Kore, 2016. 0

17. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Ornithine Aminotransferase deficiency: Two Siblings from Turkey with a New Mutation. 16th Annual Meeting of Korean Society of Inherited Metabolic Diseases, 2016-03-29, 2016-03-30, Seul, Güney Kore, 2016. 0

16. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Chanarin-Dorfman syndrome: A case report. 12 th Annual World Symposium, 2016-02-29, 2016-03-04, Chicago, Amerika Birleşik Devletleri, 2016. 0

15. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farber disease: a case report with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 0

14. Bulut, F.; Diğerleri, V., Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 0

13. Bulut, F.; Diğerleri, V., Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 0

12. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 50

11. Önenli Mungan, N., Ethylmalonic encephalopathy: diagnosis of a turkish case after unknown death of two children in the family. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 0

10. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, Fransa, 2015. 50

9. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers Syndrome. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Avusturya, 2014. 50

8. Önemli Mungan, N.; Diğerleri, V., Glycogen Storage Disease Type XII complicated with hemizygous Duchenne muscular dystrophy mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Avusturya, 2014. 0

7. Burgut, Ö.; Diğerleri, V., Disease perception among the mothers of PKU children. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Avusturya, 2014. 0

6. Önenli Mungan, N., A First Turkish Case Report of a Colloidan Baby with a Postmortem Diagnosis of type II Gaucher Disease and a Novel Mutation Detected by Exom Sequencing. 13 th Annual World Symposium, 2014-02-04, 2014-02-08, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 2014. 0

5. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Gaucher disease type II or type III: a case report of an intermediate form with a new mutation. 13 th Annual World Symposium, 2014-02-04, 2014-02-08, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 2014. 50

4. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Hypertension in Mucopolysaccharidosis Type I. 10th MEMG meeting, 2013-12-05, 2013-12-07, İstanbul, Türkiye, 2013. 50

3. Kor, D.; Diğerleri, V., Report of a 38 years old Turkish patient with Scheie Syndrome. 10th Middle East Metabolic Group Meeting, 2013-12-05, 2013-12-07, İstanbul, Türkiye, 2013. 0

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Two siblings with glycogen storage disease type IX: very early need of transplantation in the younger one. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2013-09-03, 2013-09-06, Barcelona, İspanya, 2013. 0

1. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Early Predictive Factors of Childhood Intractable Epilepsy. 24th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability, 2012-05-16, 2012-05-19, İstanbul, Türkiye, 2012. 50

Ulusal - Özet - Sözlü 100

16. Kor, D.; Diğerleri, V., Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon. Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, 2019-03-08, 2019-03-09, Ankara, Türkiye, 2019. 0

15. Öz, S.; Diğerleri, V., Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

14. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

13. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, İstanbul, Türkiye, 2018. 0

12. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

11. Bulut, F., Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

10. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar Ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine Bakış Açıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

9. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 50

8. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğinde yenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı: Çukurova Deneyimi. 3. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi, 2017-12-01, 2017-12-03, İstanbul, Türkiye, 2017. 0

7. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

6. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

5. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Fanconi Bickel sendromu: Yedi olgu, bir yeni mutasyon ve glukoz tolerans bozukluğu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 50

4. Kor, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığında hepatik tutulum: 43 olgunun değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

3. Kor, D.; Diğerleri, V., 10 Pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavi sonuçları. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Gaucher tip II’de iki farklı başvuru semptomu: Kollodion baby-hepatosplenomegali. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

1. Arslanköylü, A.; Diğerleri, V., Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Candida Enfeksiyonları. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2009-10-21, 2009-10-25, Marmaris, Türkiye, 2009. 0

Ulusal - Özet - Poster 475

74. Gökahmetoğlu Koçak, Z.; Diğerleri, V., Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

73. Bulut, F., Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

72. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Löwe Sendromu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

71. Hacıoğlu, C., PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 0

70. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Türkiye, 2019. 25

69. Güneş, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılı kranioservikal stenoz cerrahisi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

68. Bulut, F., Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

67. Özcan, N., Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

66. Şeker Yılmaz, B., Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 25

65. Demir, İ., Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

64. Kor, D.; Diğerleri, V., 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

63. İnan, A.; Diğerleri, V., Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

62. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

61. Şeker Yılmaz, B., Pompe hastalığı seyrinde aritmi ile ani ölüm: 3 olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 25

60. Hacıoğlu, C.; Diğerleri, V., Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Türkiye, 2018. 0

59. Bulut, F.; Diğerleri, V., Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-Iik. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

58. Bulut, F.; Diğerleri, V., Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

57. Kor, D.; Diğerleri, V., Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

56. Batun, İ.; Diğerleri, V., Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

55. Burgaç, E., 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

54. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

53. Bulut, F.; Diğerleri, V., Çukurova Üniversitesi erişkin Gaucher hasta deneyimi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

52. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 25

51. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 25

50. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Otoimmün Nöropati Ayırıcı Tanısında Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 25

49. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Dilate Kardiyomiyopati ile Seyreden Bir GM-1 Gangliosidoz Olgusu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 25

48. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

47. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi; MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

46. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

45. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

44. Kor, D.; Diğerleri, V., Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

43. Kor, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

42. Kor, D., EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Türkiye, 2017. 0

41. Kor, D.; Diğerleri, V., Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2016-11-09, 2016-11-13, Antalya, Türkiye, 2016. 0

40. Kor, D.; Diğerleri, V., Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2016-11-09, 2016-11-13, Antalya, Türkiye, 2016. 0

39. Önenli Mungan, N., Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Türkiye, 2016. 0

38. Kor, D., Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Türkiye, 2016. 0

37. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Türkiye, 2016. 0

36. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Metabolik Asidozun Nadir Bir Nedeni:Munchausen Sendromu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Türkiye, 2016. 25

35. Bulut, F.; Diğerleri, V., isitopeni Etiyolojisinde Direk Grafinin Yeri: Bir Olgu Sunumu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Türkiye, 2016. 0

34. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Türkiye, 2016. 0

33. Kor, D.; Diğerleri, V., Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği. 59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2015-11-04, 2015-11-08, Antalya, Türkiye, 2015. 0

32. Kor, D., Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA). 59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2015-11-04, 2015-11-08, Antalya, Türkiye, 2015. 0

31. Demir, F.; Diğerleri, V., Enzim replasman tedavisi alan infantil pompe hastalarının kısa-orta dönem sonuçları. 14. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji Ve Kalp Cerrahisi Kongresi, 2015-04-15, 2015-04-18, Denizli, Türkiye, 2015. 0

30. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Sitrin eksikliği olgu sunumu: yeni bir mutasyon. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 25

29. Kor, D.; Diğerleri, V., Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

28. Beşen, Ş.; Diğerleri, V., Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

27. Ağın, M.; Diğerleri, V., Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

26. Burgut, Ö.; Diğerleri, V., Fenilketonüri hastalığı ötekileştiriyor mu? Sosyolojik bir değerlendirme. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

25. Kor, D.; Diğerleri, V., Metabolik ve sosyolojik boyutuyla Adana’da 2 yıllık Fenilketonüri tarama programı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

24. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 25

23. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

22. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

21. Şeker Yılmaz, B., Primer sistemik karnitin eksikliği: Yeni bir homozigot SLC22A5 gen mutasyonu ve 14 yıllık izlem. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 25

20. Ay Tuncel, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

19. Kendir, Ö., Kalıtsal metabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

18. Bulut, F.; Diğerleri, V., Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

17. Koç, F., İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

16. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., İzole Metilmalonik Asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutasyon ve uzun dönem komplikasyonlar. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 25

15. Kor, D.; Diğerleri, V., Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Türkiye, 2015. 0

14. Kor, D.; Diğerleri, V., NPC 1 Geninde Yeni Bir İntronik Mutasyon Saptanan 2 Erişkin Olgu. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

13. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Enzim Replasman Tedavisi Altında Tamamlanan Bir Gebelik Olgusu: Gaucher Tip I. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 25

12. Kor, D.; Diğerleri, V., Gaucher Tip IIIc ve Senkoba Neden Olan Ağır Kardiyak Kalsifikasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

11. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Nöronal Seroid Lipofusinoz: Hint-Avrupa Varyantına Neden Olan Yeni Bir Mutasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 25

10. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz Tip I: Olgularımız ve Enzim Replasman Tedavisi. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 25

9. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Nefropatik Sistinozisli 2 Olguda Büyüme Hormonu Tedavisi. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

8. Kor, D.; Diğerleri, V., Bilateral İnguinal Herni ve ARSB Geninde Homozigot Bir Mutasyon: Mukopolisakkaridoz Tip VI mı? Polimorfizm mi?. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

7. Kor, D.; Diğerleri, V., 7 Olgu Nedeniyle Mukolipidoz Tip-II/III. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 0

6. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., GM-1 Gangliosidoz Olgu Sunumu: Yeni Bir Mutasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Türkiye, 2014. 25

5. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Fanconi Bickel Sendromunda Glukoz Tolerans Bozukluğu: Dört Olgu Sunumu. XVII. Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 2013-10-03, 2013-10-05, Edirne, Türkiye, 2013. 0

4. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Beta-laktamlara Yanıtsız Bilateral Süpüratif Servikal Lenfadenopati ile Seyreden Bir Tularemi Olgusu. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Türkiye, 2011. 25

3. Şeker Yılmaz, B., Nadir Rastlanan Karında Kitle Nedeni: Peritoneal Tüberküloz. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Türkiye, 2011. 25

2. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Nonspesifik Belirti ve Bulgularla Seyreden Bir Sistemik Hastalık: Brusella. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Türkiye, 2011. 25

1. Delibaş, A.; Diğerleri, V., Nadir görülen metabolik taş hastalığı sebebi: Sistinüri. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2009-10-21, 2009-10-25, Marmaris, Türkiye, 2009. 0

FAALİYET TÜRÜ DETAYI
Proje TÜBİTAK 1001, 1003, 3501, 1505, COST, Uluslararası İkili İşbirliği Programları
TÜBİTAK 1005, 3001
TÜBİTAK 1002
H2020 Projesi
Diğer uluslararası özel veya resmi kurum ve kuruluşlar tarafından desteklenmiş ve destek süresi dokuz aydan az olmayan Ar-Ge niteliğini haiz proje
Diğer ulusal kamu veya özel kurum ve kuruluşlar tarafından desteklenmiş ve destek süresi 9 aydan az olmayan Ar-Ge niteliğini haiz proje
Araştırma Yurtdışı Araştırma
Yurtiçi Araştırma
Yayın SCI, SCI-Exp, SSCI ve AHCI kapsamındaki dergilerde yayımlanmış araştırma makalesi
SCI, SCI-Exp, SSCI ve AHCI kapsamındaki dergilerde yayınlanmış derleme veya kısa makale(editöre mektup, yorum, vaka takdimi, teknik not, araştırma notu, özet ve kitap kritiği)
Alan endexleri (ÜAK tarafından tanımlanan alanlar için) kapsamındaki dergilerde yayınlanmış araştırma makalesi
Alan endexleri (ÜAK tarafından tanımlanan alanlar için) kapsamındaki dergilerde yayınlanmış derleme veya kısa makale(editöre mektup, yorum, vaka takdimi, teknik not, araştırma notu, özet ve kitap kritiği)
Diğer uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan araştırma makalesi
ULAKBİM TR dizin tarafından taranan ulusal hakemli dergilerde yayınlanmış makale
SCI, SCI-Exp, SSCI ve AHCI kapsamındaki dergilerde editörlük ve editör kurulu üyeliği
Alan endexleri (ÜAK tarafından tanımlanan alanlar için) kapsamındaki dergilerde editörlük veya editör kurulu üyeliği
Diğer uluslararası hakemli dergilerde editörlük ve editör kurulu üyeliği
ULAKBİM TR dizin tarafından taranan ulusal hakemli dergilerde editörlük ve editör kurulu üyeliği
Tanınmış uluslararası yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitap
Tanınmış uluslararası yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitap editörlüğü
Tanınmış uluslararası yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitaplarda bölüm yazarlığı (Aynı kitapta en çok 2 bölüm değerlendirmeye alınır.)
Tanınmış ulusal yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitap
Tanınmış ulusal yayınevleri tarafından yayımlanmış özgün bilimsel kitaplarda bölüm yazarlığı (Aynı kitapta en çok 2 bölüm değerlendirmeye alınır.)
Uluslararası boyutta performansa dayalı yayımlanmış kişisel ses ve/veya görüntü kaydı
Uluslararası boyutta performansa dayalı yayımlanmış karma ses ve/veya görüntü kaydı
Ulusal boyutta performansa dayalı yayımlanmış kişisel ses ve/veya görüntü kaydı
Tasarım Endüstriyel, çevresel (bina, peyzaj ve iç mekan) veya grafiksel tasarım; sahne, moda(kumaş, aksesuar veya giysi tasarımı) veya çalgı tasarımı
Sergi Özgün yurtdışı bireysel etkinlik (sergi, bienal, trienal, gösteri, dinleti, festival ve gösterim)
Özgün yurtiçi bireysel etkinlik (sergi, bienal, trienal, gösteri, dinleti, festival ve gösterim)
Özgün yurtdışı grup/karma/toplu etkinlik (sergi, bienal, trienal, gösteri, dinleti, festival ve gösterim)
Özgün yurtiçi grup/karma/toplu etkinlik (sergi, bienal, trienal, gösteri, dinleti, festival ve gösterim)
Patent Uluslararası patent
Ulusal patent
Atıf SCI, SCI-Exp, SSCI ve AHCI kapsamındaki dergilerde yayınlanmış makalelerde atıf
Detay
Seker yilmaz, B.; Okuyaz, C.; Komur, M. Predictors of Intractable Childhood Epilepsy. ELSEVİER BV, 2013, 48, 52-55,

Yazar Sayısı: 3, Atıf Sayısı: 1
Winterer, G.; Musso, F.; Vucurevic, G.; Stoeter, P.; Konrad, A.; Seker, B.; Gallinat, J.; Dahmen, N.; Weinberger, D. COMT genotype predicts BOLD signal and noise characteristics in prefrontal circuits. ELSEVİER BV, 2006, 32, 1722-1732,

Yazar Sayısı: 9, Atıf Sayısı: 1
Alan endeksleri(varsa) kapsamındaki dergilerde yayınlanmış makalelerde atıf
Diğer uluslararası hakemli dergilerde yayınlanmış makalelerde atıf
Detay
şeker-yılmaz, B.; Kör, D.; Bulut, F.; Yüksel, B.; Karabay-bayazıt, A.; Topaloğlu, A.; Ceylaner, G.; önenli-mungan, N. Impaired glucose tolerance in fanconi-bickel syndrome: eight patients with two novel mutations. THE TURKİSH JOURNAL OF PEDİATRİCS, 2017, 59, 434-434,

Yazar Sayısı: 8, Atıf Sayısı: 1
ULAKBİM tarafından taranan ulusal hakemli dergilerde yayınlanmış makalelerde atıf
Tanınmış uluslararası yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitapta atıf
Detay
Arslankoylu, A.; Kuyucu, N.; Yilmaz, B.; Erdogan, S. Symptomatic and asymptomatic candidiasis in a pediatric intensive care unit. SPRİNGER NATURE, 2011, 37, 56-56,

Yazar Sayısı: 4, Atıf Sayısı: 1
Yilmaz, B.; Mungan, N.; Di leo, E.; Magnolo, L.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Tumgor, G.; Kor, D.; Tarugi, P. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B. ELSEVİER BV, 2016, 452, 185-190,

Yazar Sayısı: 9, Atıf Sayısı: 1
Tanınmış ulusal yayınevleri tarafından yayınlanmış özgün bilimsel kitapta atıf
Güzel sanatlardaki eserlerin uluslararası kaynak veya yayın organlarında yer alması veya gösterime ya da dinletime girmesi
Güzel sanatlardaki eserlerin ulusal kaynak veya yayın organlarında yer alması veya gösterime ya da dinletime girmesi
Tebliğ Hakemli uluslararası bilimsel konferansta, sempozyumda veya kongrede sözlü olarak sunulan ve bunların kitabında yayınlanan tam bildiri
Ödül YÖK Yılın Doktora Tezi Ödülü
TÜBİTAK bilim ödülü
TÜBA Akademi Ödülü
TÜBİTAK TWAS veya Teşvik ödülü
TÜBİTAK Ufuk 2020 Programı eşik üstü ödülü
Yurtdışı kurum veya kuruluşlardan alınan bilim ödülü (Sürekli olarak verilen daha önce en az 5 kez verilmiş, ilgili kurum ve kuruluşun internet sayfasından duyurulan ve akademik ağırlıklı bir değerlendirme jürisi veya seçici kurulu olan)(Aynı çalışma veya
Yurtiçi kurum veya kuruluşlardan alınan bilim ödülü (Sürekli olarak verilen daha önce en az 5 kez verilmiş, ilgili kurum ve kuruluşun internet sayfasından duyurulan ve akademik ağırlıklı bir değerlendirme jürisi veya seçici kurulu olan)(Aynı çalışma veya
Uluslararası jurili sürekli düzenlenen güzel sanatlar etkinliklerinde veya yarışmalarda eserlere verilen uluslararası derece ödülü (mansiyon hariç)(Aynı çalışma veya eser nedeni ile alınan farklı ödüller için en fazla bir defa puanlama yapılır.)
Ulusal jurili sürekli düzenlenen güzel sanatlar etkinliklerinde veya yarışmalarda eserlere verilen uluslararası derece ödülü (mansiyon hariç)(Aynı çalışma veya eser nedeni ile alınan farklı ödüller için en fazla bir defa puanlama yapılır.)
Mevzuatı çerçevesinde, ilgili kuruluşlar (bakanlıklar, yerel yönetimler, meslek odaları, uluslararası kuruluşlar) tarafından sürekli düzenlenen planlama, mimarlık ve kentsel tasarım, peyzaj tasarımı, iç mimari tasarım, endüstri ürünleri tasarımı ve mimarl