Uluslararası kategoride proje bulunamadı!
Kronik Migren ile İlişkili Uyku Bozukluklarının Genetik Temellerinin Araştırılması
Genel Bilgiler Migren tekrarlayıcı ciddi baş ağrılarına neden olan, günlük yaşam aktivitelerinin çoğunlukla olumsuz etkilendiği, güçlü genetik zemini olan, yaygın, multifaktoryel, kompleks bir nörovasküler hastalıktır. Tek gen defektine bağlı (monogenic) ve ailesel kümelenmenin eşlik ettiği gen polimorfizminin olduğu (polygenic) ya da kanalopati ile ilişkisi gösterilmiş hemiplejik migren gibi genetik ilişkisi gösterilmiş formları vardır ancak kronik migren ile ilgili yapılmış yeterli genetik çalışma yoktur. (1) Auralı ve aurasız migren formlarının da poligenetik olduğu düşünülmekle beraber, genom çapında ilişki (genome-wide association) çalışmaları nöronal ve vasküler mekanizmaların tutulduğu bir düzine gen tanımlamıştır. (2) Migren hastalarında uyku bozuklukları ve uyku ile ilgili şikayetler çok yaygındır. Migren ve yetersiz uyku ilişkisini gösteren çok ender çalışmalar vardır. Bu çalışmalarda migren hastalarında görülen yetersiz ve kalitesiz uykunun, migren dışı baş ağrısı olan hastalara ve baş ağrısı olmayan sağlıklı insanlara göre çok sık olduğu gösterilmiştir (3). Kronik baş ağrısı olan hastalarda yapılan bir çalışmada ise normal popülasyona oranla insomni (%67.7 vs 39.2), gün içi aşırı uykululuk hali (%36.2 vs %23.5) ve horlamanın (%48,6 vs %37.2) prevelansı yüksek bulunmuştur. (4) Başka bir çalışmada ise, uyku bozukluklarının kronik migren ve kronik gerilim tipi baş ağrısı ile ilişkisi kuvvetli bulunmuş ve uyku bozukluğu ve horlamanın kronikleşme için risk faktörü olduğu sonucuna varılmıştır. (5) Uyku bozuklukları ile ilgili genetik çalışmalar ise daha çok DNA düzeyinde mekanizmaları açıklamaya çalışmakla birlikte, daha gelişmiş teknikler olan segregasyon analizi ve genom çapında ilişki çalışmaları ile kalıtım özelliklerine ait net bir veri bildirilmemiştir. (6) Bu çalışmalarda kronik baş ağrısı ve uyku bozukluğu ilişkisi araştırılmış olsa da yeterli çalışma yoktur. Spesifik olarak kronik migren ve uyku bozukluğu ilişkisini gösteren çalışma ise çok çok nadirdir. Biz toplumda bu kadar yaygın olan kronik migren hastaları için uyku bozukluklarının daha detaylı araştırılması gerektiğini öngördük ve bu çalışmayı planladık. Amacımız toplum tabanlı, vaka-kontrol, genom çapında ilişki çalışmaları ile uyku bozuklukları ve migren konusunda genetik farklılığı saptamak ve farkındalık sağlamaktır. Migren ilişkili uyku bozukluklarını tanımlamak ve uyku bozuklukları ile ilişkili genlerin, migren hastalarındaki varlığını araştırmak, bu bozukluklarının genetik temellerini tespit etmek, hastalık nedenlerinin ve oluş mekanizmalarının aydınlatılmasını sağlamanın yanısıra tanı ve tedavide de yeni ufuklar açabilmesine yardımcı olmak. Metodoloji Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlık Araştırma ve Uygulama Hastanesi Nöroloji Kliniğine 01.01.2000-28.02.2018 tarihleri arasında başvurmuş ve çalışmada planlanan hasta alımı süresince başvurmakta olan, International Classification of Headache Disorders (ICHD)-III kriterlerine göre "kronik migren" tanısı almış ve www.epikriz.com veritabanında kaydı bulunan, Epworth uyku skalası ve Pittsburgh Uyku Kalitesi Ölçeği (PSQI) ile değerlendirilmesi sonucunda uyku bozukluğuna sahip olduğuna karar verilen,18-75 yaş aralığındaki hastalar ile yaş, cinsiyet ve sayı bakımından hasta grubuyla eşleşecek şekilde hastanın sağlıklı birinci derece yakını olan ve olmayan eşi veya diğer bireylerden oluşturulması planlanmıştır. Çalışma retrospektif ve prospektif veri tabanı üzerinden davet edilen hastalar üzerinden yürü
01.06.2018 – 01.12.2019 AYNUR ÖZGE, HAMİT GENÇ, İBRAHİM ÖMER BARLAS, NEVRA ÖKSÜZ
Kronik Migren ile İlişkili Uyku Bozukluklarının Genetik Temellerinin Araştırılması
Genel Bilgiler Migren tekrarlayıcı ciddi baş ağrılarına neden olan, günlük yaşam aktivitelerinin çoğunlukla olumsuz etkilendiği, güçlü genetik zemini olan, yaygın, multifaktoryel, kompleks bir nörovasküler hastalıktır. Tek gen defektine bağlı (monogenic) ve ailesel kümelenmenin eşlik ettiği gen polimorfizminin olduğu (polygenic) ya da kanalopati ile ilişkisi gösterilmiş hemiplejik migren gibi genetik ilişkisi gösterilmiş formları vardır ancak kronik migren ile ilgili yapılmış yeterli genetik çalışma yoktur. (1) Auralı ve aurasız migren formlarının da poligenetik olduğu düşünülmekle beraber, genom çapında ilişki (genome-wide association) çalışmaları nöronal ve vasküler mekanizmaların tutulduğu bir düzine gen tanımlamıştır. (2) Migren hastalarında uyku bozuklukları ve uyku ile ilgili şikayetler çok yaygındır. Migren ve yetersiz uyku ilişkisini gösteren çok ender çalışmalar vardır. Bu çalışmalarda migren hastalarında görülen yetersiz ve kalitesiz uykunun, migren dışı baş ağrısı olan hastalara ve baş ağrısı olmayan sağlıklı insanlara göre çok sık olduğu gösterilmiştir (3). Kronik baş ağrısı olan hastalarda yapılan bir çalışmada ise normal popülasyona oranla insomni (%67.7 vs 39.2), gün içi aşırı uykululuk hali (%36.2 vs %23.5) ve horlamanın (%48,6 vs %37.2) prevelansı yüksek bulunmuştur. (4) Başka bir çalışmada ise, uyku bozukluklarının kronik migren ve kronik gerilim tipi baş ağrısı ile ilişkisi kuvvetli bulunmuş ve uyku bozukluğu ve horlamanın kronikleşme için risk faktörü olduğu sonucuna varılmıştır. (5) Uyku bozuklukları ile ilgili genetik çalışmalar ise daha çok DNA düzeyinde mekanizmaları açıklamaya çalışmakla birlikte, daha gelişmiş teknikler olan segregasyon analizi ve genom çapında ilişki çalışmaları ile kalıtım özelliklerine ait net bir veri bildirilmemiştir. (6) Bu çalışmalarda kronik baş ağrısı ve uyku bozukluğu ilişkisi araştırılmış olsa da yeterli çalışma yoktur. Spesifik olarak kronik migren ve uyku bozukluğu ilişkisini gösteren çalışma ise çok çok nadirdir. Biz toplumda bu kadar yaygın olan kronik migren hastaları için uyku bozukluklarının daha detaylı araştırılması gerektiğini öngördük ve bu çalışmayı planladık. Amacımız toplum tabanlı, vaka-kontrol, genom çapında ilişki çalışmaları ile uyku bozuklukları ve migren konusunda genetik farklılığı saptamak ve farkındalık sağlamaktır. Migren ilişkili uyku bozukluklarını tanımlamak ve uyku bozuklukları ile ilişkili genlerin, migren hastalarındaki varlığını araştırmak, bu bozukluklarının genetik temellerini tespit etmek, hastalık nedenlerinin ve oluş mekanizmalarının aydınlatılmasını sağlamanın yanısıra tanı ve tedavide de yeni ufuklar açabilmesine yardımcı olmak. Metodoloji Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlık Araştırma ve Uygulama Hastanesi Nöroloji Kliniğine 01.01.2000-28.02.2018 tarihleri arasında başvurmuş ve çalışmada planlanan hasta alımı süresince başvurmakta olan, International Classification of Headache Disorders (ICHD)-III kriterlerine göre "kronik migren" tanısı almış ve www.epikriz.com veritabanında kaydı bulunan, Epworth uyku skalası ve Pittsburgh Uyku Kalitesi Ölçeği (PSQI) ile değerlendirilmesi sonucunda uyku bozukluğuna sahip olduğuna karar verilen,18-75 yaş aralığındaki hastalar ile yaş, cinsiyet ve sayı bakımından hasta grubuyla eşleşecek şekilde hastanın sağlıklı birinci derece yakını olan ve olmayan eşi veya diğer bireylerden oluşturulması planlanmıştır. Çalışma retrospektif ve prospektif veri tabanı üzerinden davet edilen hastalar üzerinden yürü
01.06.2018 – 01.12.2019 AYNUR ÖZGE, HAMİT GENÇ, İBRAHİM ÖMER BARLAS, NEVRA ÖKSÜZ
Alzheimer Hastalığı ile İlişkili bazı mikroRNA ’ların İfadeleri ve Polimorfizmleri
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ 03.09.2010 – 03.09.2012 MEHMET EMİN ERDAL, ŞENAY GÖRÜCÜ YILMAZ, AYNUR ÖZGE